Summary
Genetic variation at splice site signals significantly influences alternative splicing, leading to transcriptomic and proteomic diversity that enhances phenotypic plasticity and adaptation. However, novel splice variants can negatively impact gene expression and developmental stability. Canalization–the ability of an organism to maintain a consistent phenotype despite genetic or environmental variations–helps balance the effects of genetic variation on development and evolution.
Protein arginine methyltransferase 5 (PRMT5) is a key splicing regulator in plants and animals. Most splicing changes in prmt5 mutants are linked to weak donor splice sites, suggesting that PRMT5 may buffer splicing against genetic variation.
We examined PRMT5′s effects on splicing and development in two genetically divergent Arabidopsis thaliana accessions with different single nucleotide polymorphisms affecting donor splice sites. We found that PRMT5 inactivation significantly increased splicing and phenotypic differences between the accessions.
Our findings suggest that PRMT5 contributes to canalization, mitigating the impact of splice site polymorphisms and facilitating the evolution of adaptive splicing patterns.
Resumen
La variación genética presente en la secuencia nucleotídica de los sitios dadores (5′ss) y aceptores (3′ss) de splicing influye significativamente en el splicing alternativo del ARNm, diversificando el transcriptoma y el proteoma y potenciando la plasticidad fenotípica y la capacidad de adaptación de los organismos. No obstante, la ocurrencia de variantes de splicing no canónicas puede tener consecuencias negativas sobre la expresión génica y el desarrollo. El concepto de canalización —entendido como la aptitud de un organismo para preservar la uniformidad fenotípica frente a fluctuaciones genéticas o ambientales— juega un rol crucial en la modulación de los efectos que la variación genética ejerce sobre los procesos de desarrollo y evolución.
La proteína arginina metiltransferasa 5 (PRMT5) cumple un rol esencial en la regulación del proceso de splicing tanto en plantas como en animales. La mayor parte de las alteraciones en el splicing observadas en mutantes prmt5 se encuentran asociadas a sitios dadores de splicing débiles o no canónicos, lo que sugiere que PRMT5 actuaría como un amortiguador frente a la variabilidad genética en este proceso.
En el presente trabajo, se analizaron los efectos de PRMT5 sobre el splicing y el desarrollo en dos accesiones de Arabidopsis thaliana que presentan divergencia genética y polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) que inciden sobre los sitios dadores de splicing. Los resultados obtenidos revelaron que la inactivación de PRMT5 incrementa de manera significativa las diferencias en el splicing y en las características fenotípicas entre ambas accesiones.
En conclusión, nuestros hallazgos sugieren que PRMT5 contribuye a la canalización, atenuando el impacto de los polimorfismos en los sitios de splicing y favoreciendo la evolución de patrones de splicing adaptativos.
